什么是大理石骨病

匿名用戶 | 2017-05-19 05:05

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  • 大理石狀骨病又稱石骨癥、大理石骨、原發(fā)性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉筆樣骨，最先由德國放射學(xué)家Albers-Schonberg于1904年報道1例，當(dāng)時他命名為“大理石骨病”。1926年Karshnor將之定名為石骨癥，它是一種少見的全身性骨結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的先天性疾病，顱骨為好發(fā)部位之一，具有骨密度增加、骨質(zhì)畸形并累及顱底等特征。鈣化的軟骨持久存在，引起廣泛的骨質(zhì)硬化，重者事關(guān)大局髓腔封閉，造成嚴(yán)重貧血。本病常為家族性，絕大多數(shù)病例為隱性遺傳。大理石狀骨病良性型，多見于青少年及成年人，預(yù)后較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經(jīng)受壓癥狀或無明顯癥狀，到成年后常因X線檢查才被發(fā)現(xiàn)。惡性型，常見于嬰幼兒。病人發(fā)病早，進(jìn)展快，多有血源關(guān)系，且神經(jīng)系統(tǒng)與血液系統(tǒng)常受累。表現(xiàn)為貧血、出血、肝脾增大、腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭癥、斜視、面神經(jīng)麻痹、耳聾、腦積水、顱內(nèi)出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經(jīng)受損、視神經(jīng)萎縮等。石骨癥無特效療法，一般采取對癥治療。
    匿名用戶 | 2017-05-19 05:05

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